genetické vlivy v autismu

dvě strategie genetického výzkumu chování byly využity k pochopení genových vlivů v autismu. Existují ohromující důkazy o zapojení genů, ačkoli přesný způsob dědičnosti dosud nebyl objasněn. Studie rodiny a dvojčat ukazují, že klinický fenotyp autismu nestačí k charakterizaci základního genotypu (genotypů). Přesně to, co by mělo být zahrnuto do fenotypu, zůstává nepolapitelné. Kognitivní a sociální deficity jsou označeny jako mírnější varianty fenotypu autismu, ale přesně to, jak tyto deficity definovat, vyžaduje další výzkum. Kromě toho mohou být pro vysvětlení genových vlivů v autismu nezbytné složitější modely dědičnosti (např. modely dvou lokusů-multifaktoriální a hlavní Gen). Genetická různorodost je uvedeno v autismu, s X-vázané poruchy, křehké X, a autozomálně dominantní poruchy, tuberózní skleróza, které dohromady představují asi 8% na 11% nebo více případů autismu. Rozdíly v rodinných vzorcích (tj. rizika recidivy) neuropsychiatrických poruch mezi autismem s mentální retardací a bez ní nebo jinými klinicky definovanými skupinami (např. Zda tyto rozdíly představují genetickou heterogenitu nebo multifaktoriální dědičnost s různými prahovými hodnotami (např. závažnost nebo rozdíly mezi pohlavími), nelze na základě dosud dostupných údajů rozlišit. Autozomálně recesivní dědičnost je navržena v podskupině rodin s autismem, ale podíl všech autismu, která může být vysvětlena tím, autosomálně recesivní dědičnost je neznámý. Existují důkazy, že k zastavení dochází v rodinách s autismem, nicméně, a to může ovlivnit přesné odhady poměrů segregace, pokud se nezohlední. Budoucí rodinu studie je třeba hlásit (1) přesné zjištění schémata a specifikace probands a (2) pohlaví a pořadí narození postiženého sourozence, včetně sibship size, tak, že data mohou být sdíleny a tyto účinky mohou být testovány. Vyšetřování populací s křehkou X nebo tuberózní sklerózou a také s autismem (bez známých genetických poruch) identifikuje etiologický základ těchto asociací. Takové asociace mohou být způsobeny vazbou genů, které jsou základem autismu, a genů, které jsou základem známých genetických poruch (tj. Dokud tyto mechanismy jsou objasněny, můžeme použít pouze empirické riziko postavy v genetické poradenství situacích autismu, za předpokladu, že není známo, že genetické nebo environmentální příčina je identifikován. Sdružování dostupných údajů ze studií rodiny a dvojčat, pro účely genetického poradenství jsou navržena následující empirická rizika. Průměrné riziko sourozenců (frekvence postižených sourozenců mezi všemi sourozenci) na základě shromážděných údajů je 3% (tj.(ABSTRAKT ZKRÁCEN NA 400 SLOV)