genetiske påvirkninger i autisme

to adfærd genetiske forskningsstrategier er blevet anvendt til at forstå genpåvirkninger i autisme. Der er overvældende beviser for geninddragelse, skønt en nøjagtig arvemåde endnu ikke er belyst. Familie-og tvillingestudier illustrerer, at den kliniske fænotype af autisme ikke er tilstrækkelig til at karakterisere den underliggende genotype(er) involveret. Præcis hvad der skal inkluderes i fænotypen forbliver undvigende. Kognitive og sociale underskud er angivet som mildere varianter af autismefænotypen, men netop hvordan man definerer disse underskud kræver yderligere forskning. Desuden kan mere komplekse arvsmodeller (f.eks. to-locus modeller-multifaktorielt og større gen) være nødvendige for at forklare genpåvirkninger i autisme. Genetisk heterogenitet er indikeret i autisme med en K-forbundet lidelse, skrøbelig K og en autosomal dominerende lidelse, tuberøs sklerose, der tilsammen tegner sig for måske 8% til 11% eller mere af tilfældene med autisme. Forskelle i familiemønstre (dvs. neuropsykiatriske lidelser mellem autisme med og uden mental retardering eller andre klinisk definerede grupper (f.eks. Hvorvidt disse forskelle repræsenterer genetisk heterogenitet eller multifaktoriel arv med forskellige tærskler (f.eks. Autosomal recessiv arv foreslås i en undergruppe af familier med autisme, men andelen af al autisme, der kan redegøres for ved autosomal recessiv arv, er ukendt. Der findes bevis for, at stop forekommer i familier med autisme, imidlertid, og dette kan påvirke nøjagtige estimater af segregeringsforhold, når det ikke tages i betragtning. Fremtidige familiestudier skal rapportere (1) nøjagtige konstateringsordninger og specifikation af probands og (2) køn og fødselsrækkefølge for berørte søskende, inklusive sibship størrelse, så data kan samles, og sådanne effekter kan testes. Undersøgelser af populationer med skrøbelig KS eller tuberøs sklerose såvel som dem med autisme (uden kendte genetiske lidelser) vil identificere det etiologiske grundlag for disse foreninger. Sådanne foreninger kan skyldes kobling af gener underliggende autisme og dem, der ligger til grund for de kendte genetiske lidelser (dvs.koblingsuligevægt) eller delt hjernepatofysiologi eller blot delt åbenlys adfærd. Indtil sådanne mekanismer er belyst, kan vi kun bruge empiriske risikotal i genetiske rådgivningssituationer med autisme, forudsat at der ikke identificeres nogen kendt genetisk eller miljømæssig årsag. Ved at samle tilgængelige data fra familie-og tvillingestudier foreslås følgende empiriske risici til genetisk rådgivningsformål. En gennemsnitlig søskenderisiko (hyppighed af berørte søskende blandt alle søskende) baseret på poolede data er 3% (dvs.57/1698).(ABSTRAKT AFKORTET MED 400 ORD)