Genetic influences in autism

kaksi käyttäytymisen geneettistä tutkimusstrategiaa on käytetty ymmärtämään geenivaikutuksia autismissa. On musertavaa näyttöä geenien osallistumisesta, vaikka tarkkaa periytymistapaa ei ole vielä selvitetty. Perhe-ja kaksostutkimukset osoittavat, että autismin kliininen fenotyyppi ei riitä kuvaamaan taustalla olevaa genotyyppiä(olevia genotyyppejä). Sitä, mitä fenotyyppiin pitäisi sisällyttää, on vaikea löytää. Kognitiiviset ja sosiaaliset vajeet on merkitty autismin fenotyypin lievempinä variantteina, mutta näiden vajeiden tarkka määrittely vaatii lisätutkimusta. Lisäksi monimutkaisempia malleja perintö (esim., kahden lokuksen malleja–monitekijäinen ja merkittävä geeni) voi olla tarpeen selittää geenin vaikutuksia autismi. Geneettinen heterogeenisuus on osoitettu autismi, jossa X-linkitetty häiriö, hauras X, ja autosomaalinen dominoiva häiriö, tuberous skleroosi, yhdessä osuus ehkä 8% – 11% tai enemmän tapauksista autismi. Erot perhekuvioissa (ts., uusiutumisriskit) neuropsykiatristen häiriöiden välillä autismin kanssa ja ilman kehitysvammaisuutta tai muita kliinisesti määriteltyjä ryhmiä (esim.miehet ja naiset) on ehdotettu. Tähän mennessä saatavilla olevien tietojen perusteella ei voida erottaa, edustavatko nämä erot geneettistä heterogeenisyyttä vai monitekijäistä periytymistä, joilla on erilaiset kynnysarvot (esim.vaikeusaste tai sukupuolierot). Autosomaalisesti resessiivisesti periytyvää periytymistä ehdotetaan autismiperheiden alaryhmässä, mutta autosomaalisesti resessiivisesti periytyvän autismin osuutta kaikista autismeista ei tunneta. On kuitenkin olemassa todisteita siitä, että autismiperheissä esiintyy työnseisausta, ja tämä voi vaikuttaa tarkkoihin arvioihin eriytymissuhteista, jos niitä ei oteta huomioon. Tulevissa perhetutkimuksissa on raportoitava (1) probandien tarkat toteamisjärjestelmät ja erittely ja (2) sairastuneiden sisarusten sukupuoli ja syntymäjärjestys, mukaan lukien sisarusten koko, Jotta tiedot voidaan yhdistää ja tällaisia vaikutuksia voidaan testata. Tutkimukset väestöryhmien hauras X tai tuberous skleroosi sekä autismi (ilman tunnettuja geneettisiä häiriöitä) tunnistaa etiologinen perusta näiden yhdistysten. Tällaiset yhdistykset voivat johtua linkitys geenien taustalla autismi ja taustalla tunnetut geneettiset häiriöt (ts., yhteys disequilibrium) tai jaettu aivojen patofysiologia tai vain jaettu avoin käyttäytymistä. Kunnes tällaiset mekanismit on selvitetty, Voimme käyttää vain empiirisiä riskilukuja autismin geneettisissä neuvontatilanteissa olettaen, että mitään tunnettua geneettistä tai ympäristöön liittyvää syytä ei ole tunnistettu. Yhdistämällä saatavilla olevat tiedot perhe-ja kaksostutkimuksista, seuraavia empiirisiä riskejä ehdotetaan geneettiseen neuvontaan. Keskimääräinen sisarusriski (sairastuneiden sisarusten esiintymistiheys kaikissa sisaruksissa) yhdistettyjen tietojen perusteella on 3% (eli 57/1698).(ABSTRAKTI KATKAISTU 400 SANAN KOHDALLA)