genetische invloeden in autisme

twee gedragsgenetische onderzoeksstrategieën zijn gebruikt om geninvloeden in autisme te begrijpen. Er is overweldigend bewijs voor Gen betrokkenheid, hoewel een exacte wijze van overerving nog niet is opgehelderd. Familie-en tweelingstudies illustreren dat het klinische fenotype van autisme niet voldoende is om het onderliggende genotype(s) te karakteriseren. Precies wat moet worden opgenomen in het fenotype blijft ongrijpbaar. Cognitieve en sociale tekorten worden vermeld als mildere varianten van het fenotype van het autisme, maar precies hoe te om deze tekorten te definiëren vereist verder onderzoek. Voorts kunnen complexere modellen van overerving (b.v., twee-locusmodellen–multifactorial en belangrijk gen) noodzakelijk zijn om geninvloeden in autisme te verklaren. De genetische heterogeniteit wordt vermeld in autisme, met een X-verbonden wanorde, breekbare X, en een autosomal dominante wanorde, tuberous sclerose, samen die misschien 8% tot 11% of meer van gevallen van autisme goedvinden. Verschillen in familiepatronen (d.w.z., de risico ‘ s van de herhaling) van neuropsychiatric wanorde tussen autisme met en zonder geestelijke vertraging of andere klinisch bepaalde groepen (B.V., mannetjes en wijfjes) worden voorgesteld. Of deze verschillen genetische heterogeniteit of multifactoriële overerving met verschillende drempels vertegenwoordigen (bijvoorbeeld van ernst of geslacht verschillen) kan niet worden onderscheiden op basis van de tot op heden beschikbare gegevens. Autosomal recessieve overerving wordt voorgesteld in een subgroep van families met autisme, maar het aandeel van al autisme dat door autosomal recessieve overerving kan worden verklaard is onbekend. Het bewijs bestaat dat de onderbreking in families met autisme voorkomt, nochtans, en dit nauwkeurige schattingen van segregatieverhoudingen kan beà nvloeden wanneer niet in aanmerking genomen. Toekomstige familie studies moeten rapporteren (1) exacte vaststelling schema ‘ s en specificatie van probands en (2) geslacht en geboorte volgorde van de getroffen broers en zussen, met inbegrip van sibship grootte, zodat gegevens kunnen worden samengevoegd en dergelijke effecten kunnen worden getest. Onderzoek van populaties met fragiele X of tubereuze sclerose en populaties met autisme (zonder bekende genetische aandoeningen) zal de etiologische basis van deze associaties identificeren. Dergelijke verenigingen kunnen toe te schrijven zijn aan koppeling van genen onderliggende autisme en die onderliggende de bekende genetische wanorde (d.w.z., koppeling disequilibrium) of gedeelde hersenenpathofysiologie of slechts gedeeld openlijk gedrag. Totdat dergelijke mechanismen zijn opgehelderd, kunnen we alleen empirische risicocijfers gebruiken in genetische counseling situaties van autisme, ervan uitgaande dat er geen bekende genetische of omgevingsoorzaak is geïdentificeerd. Het bundelen van beschikbare gegevens uit familie-en tweelingstudies, worden de volgende empirische risico ‘ s voorgesteld voor genetische counseling doeleinden. Een gemiddeld risico op broers en zussen (frequentie van getroffen broers en zussen onder alle broers en zussen) op basis van gepoolde gegevens is 3% (d.w.z. 57/1698).(ABSTRACT AFGEKAPT OP 400 WOORDEN)