genetikai hatások autizmusban

két viselkedésgenetikai kutatási stratégiát alkalmaztak az autizmus génhatásainak megértésére. Elsöprő bizonyítékok vannak a gén érintettségére, bár az öröklés pontos módját még nem sikerült tisztázni. A családi és ikervizsgálatok azt mutatják, hogy az autizmus klinikai fenotípusa nem elegendő az érintett genotípus(ok) jellemzéséhez. Pontosan mit kell belefoglalni a fenotípusba, továbbra is megfoghatatlan. A kognitív és szociális deficiteket az autizmus fenotípusának enyhébb változataiként jelzik, de ezeknek a deficiteknek a pontos meghatározása további kutatásokat igényel. Ezenkívül az öröklődés összetettebb modelljeire (pl. két lokusz modellek-multifaktoriális és major gén) lehet szükség az autizmus génhatásainak magyarázatához. A genetikai heterogenitást az autizmus jelzi, X-hez kapcsolódó rendellenesség, törékeny Xés egy autoszomális domináns rendellenesség, gumós szklerózis, együttesen az autizmus eseteinek 8-11% – át vagy annál többet teszik ki. A családi minták különbségei (pl. neuropszichiátriai rendellenességek az autizmus között mentális retardációval vagy anélkül, vagy más klinikailag meghatározott csoportok (pl. Az, hogy ezek a különbségek genetikai heterogenitást vagy multifaktoriális öröklődést jelentenek-e változó küszöbértékekkel (pl. súlyosság vagy nemi különbségek), az eddig rendelkezésre álló adatok alapján nem lehet megkülönböztetni. Az autoszomális recesszív öröklődést az autizmussal élő családok egy alcsoportjában javasolják, de az összes autizmus aránya, amelyet az autoszomális recesszív öröklődés okozhat, nem ismert. Bizonyíték van arra, hogy a leállás autista családokban fordul elő, de ez befolyásolhatja a szegregációs arányok pontos becslését, ha nem veszik figyelembe. A jövőbeni családi tanulmányoknak jelenteniük kell (1) A probandok pontos megállapítási sémáit és specifikációját, valamint (2) az érintett testvérek nemét és születési sorrendjét, beleértve a sibship méretét, hogy az adatok összegyűjthetők legyenek, és az ilyen hatások tesztelhetők legyenek. A törékeny X vagy gumós szklerózisos populációk, valamint az autizmussal élők vizsgálata (ismert genetikai rendellenességek nélkül) azonosítja ezen asszociációk etiológiai alapját. Az ilyen asszociációk oka lehet az autizmus alapjául szolgáló gének és az ismert genetikai rendellenességek (azaz a kapcsolat egyensúlyhiánya) vagy a közös agyi patofiziológia vagy pusztán a megosztott nyílt viselkedés. Amíg az ilyen mechanizmusokat nem tisztázzák, csak empirikus kockázati adatokat használhatunk az autizmus genetikai tanácsadási helyzeteiben, feltételezve, hogy nincs ismert genetikai vagy környezeti ok. A családi és ikervizsgálatokból származó rendelkezésre álló adatok összevonásával a következő empirikus kockázatokat javasoljuk genetikai tanácsadás céljából. Az összesített adatok alapján az átlagos testvérkockázat (az érintett testvérek gyakorisága az összes testvér között) 3% (azaz 57/1698).(ABSZTRAKT CSONKA 400 SZÓ)