自閉症における遺伝的影響

二つの行動遺伝子研究戦略は、自閉症における遺伝子の影響を理解するために利用されて 遺伝の正確なモードはまだ解明されていないが、遺伝子の関与のための圧倒的な証拠があります。 家族および双生児の調査は自閉症の臨床表現型が含まれる根本的な遺伝子型を特徴付けるには十分ではないことを示します。 正確に何が表現型に含まれるべきかは、とらえどころのないままです。 認知的および社会的欠損は、自閉症表現型のより軽度の変異体として示されているが、これらの欠損を正確にどのように定義するかはさらなる研究 さらに、自閉症における遺伝子の影響を説明するためには、より複雑な遺伝モデル(例えば、2遺伝子座モデル-多因子および主要遺伝子)が必要であり得 遺伝的異質性は、X連鎖性障害、脆弱なX、および常染色体優性障害、結節性硬化症で、自閉症の症例のおそらく8%〜11%以上を占めています。 家族のパターンの違い(すなわち 精神遅滞の有無にかかわらず自閉症または他の臨床的に定義されたグループ(例えば、男性および女性)間の神経精神障害の再発リスク)が示唆される。 これらの違いが遺伝的異質性を表すか、または様々な閾値(例えば、重症度または性差の)を有する多因子遺伝を表すかどうかは、これまでに利用可能なデー 自閉症の家族のサブグループでは、常染色体劣性遺伝が示唆されていますが、常染色体劣性遺伝によって説明される可能性のあるすべての自閉症の比 しかし、自閉症の家族では停止が発生するという証拠が存在し、これは考慮されていない場合の分離率の正確な推定値に影響を与える可能性があ 将来の家族研究では、データをプールしてそのような影響をテストできるように、(1)発端者の正確な確認スキームと仕様、(2)兄弟姉妹のサイズを含む影響を受けた兄弟姉妹の性別と出生順を報告する必要があります。 脆弱なXまたは結節性硬化症を有する集団ならびに自閉症(既知の遺伝性疾患なし)を有する集団の調査は、これらの関連の病因的根拠を同定する。 このような関連は、自閉症の根底にある遺伝子と、既知の遺伝的障害(すなわち、連鎖不均衡)の根底にある遺伝子の連鎖、または共有された脳の病態生理、ま このようなメカニズムが解明されるまで、私たちは、既知の遺伝的または環境的原因が特定されていないと仮定して、自閉症の遺伝カウンセリングの状況で経験的なリスクの数字のみを使用することができます。 家族および双生児の調査からの利用できるデータをプールして、次の経験的な危険は遺伝の勧める目的のために提案されます。 プールされたデータに基づく平均兄弟リスク(すべての兄弟間の影響を受けた兄弟の頻度)は3%(すなわち、57/1698)である。(要約は400語で切り捨て)