자폐증의 유전적 영향

자폐증의 유전자 영향을 이해하기 위해 두 가지 행동 유전 연구 전략이 활용되었다. 상속의 정확한 형태가 아직 설명되지 않았더라도,유전자 관련을 위한 압도적인 기록이 있습니다. 가족 및 쌍둥이 연구는 자폐증의 임상 표현형이 관련된 기본 유전자형을 특성화하기에 충분하지 않다는 것을 보여줍니다. 표현형에 포함되어야 정확히 애매 남아. 인지 및 사회 적자 자폐증 표현형의 온화한 변종으로 표시 됩니다 하지만 정확 하 게 이러한 적자를 정의 하는 방법 추가 연구가 필요 합니다. 또한,상속의 더 복잡 한 모델(예를 들어,2-로커 스 모델-다 인성 및 주요 유전자)자폐증에 유전자 영향을 설명 하는 데 필요한 수 있습니다. 유전 적 이질성은 자폐증,엑스 연결 장애,깨지기 쉬운 엑스,상 염색체 우성 장애,결절성 경화증,함께 자폐증 사례의 8%~11%이상을 차지합니다. 가족 패턴의 차이(즉.,재발 위험)정신 지체가 있거나없는 자폐증 또는 기타 임상 적으로 정의 된 그룹(예:남성과 여성)사이의 신경 정신병 적 장애가 제안됩니다. 이러한 차이가 다양한 임계 값(예:심각도 또는 성별 차이)을 가진 유전 적 이질성 또는 다 인성 상속을 나타내는 지 여부는 현재까지 사용 가능한 데이터를 기반으로 구별 할 수 없습니다. 상염색체 열성 상속은 자폐증을 가진 가족의 하위 집단에서 건의됩니다,그러나 상염색체 열성 상속에 의해 설명될 수 있는 모든 자폐증의 비율은 불명합니다. 그러나 자폐증을 가진 가족에서 파업이 발생한다는 증거가 있으며,이는 고려하지 않을 때 분리 비율의 정확한 추정에 영향을 미칠 수 있습니다. 미래의 가족 연구는(1)정확한 확인 체계와 프로 밴드의 사양 및(2)칩의 크기를 포함하여 영향을받는 형제 자매의 성별 및 출생 순서를보고하여 데이터가 풀링되고 그러한 효과를 테스트 할 수 있어야합니다. 허약한 엑스 또는 결절성 경화증을 가진 개체군과 자폐증을 가진 개체군(알려진 유전적 장애가 없는)에 대한 조사는 이러한 연관성의 병인학적 근거를 확인할 것이다. 이러한 연관성은 자폐증의 기초가되는 유전자와 알려진 유전 적 장애(즉,연결 불균형)또는 공유 된 뇌 병태 생리학 또는 단순히 공유 된 명백한 행동의 기초가되는 유전자의 결합으로 인한 것일 수 있습니다. 이러한 메커니즘이 밝혀 질 때까지 우리는 알려진 유전 적 또는 환경 적 원인이 확인되지 않았다고 가정 할 때 자폐증의 유전 상담 상황에서 경험적 위험 수치 만 사용할 수 있습니다. 가족 및 쌍둥이 연구에서 사용 가능한 데이터를 풀링하면 유전 상담 목적으로 다음과 같은 경험적 위험이 제안됩니다. 풀링 된 데이터를 기반으로 한 평균 형제 위험(모든 형제 자매 중 영향을받는 형제 자매의 빈도)은 3%(즉,57/1698)입니다.(초록은 400 단어로 잘림)