Genetiske påvirkninger i autisme

To atferdsgenetiske forskningsstrategier har blitt benyttet for å forstå genpåvirkninger i autisme. Det er overveldende bevis for geninvolvering, selv om en eksakt arvsmåte ennå ikke er klarlagt. Familie-og tvillingstudier illustrerer at den kliniske fenotypen av autisme ikke er tilstrekkelig til å karakterisere den underliggende genotypen(e) som er involvert. Nøyaktig hva som skal inkluderes i fenotypen forblir unnvikende. Kognitive og sosiale underskudd er indikert som mildere varianter av autismefenotypen, men nøyaktig hvordan man definerer disse underskuddene krever videre forskning. Videre kan mer komplekse modeller av arv (f. eks. to-locus modeller-multifaktorielle og store genet) være nødvendig å forklare genet påvirkninger i autisme. Genetisk heterogenitet er indisert i autisme, Med En X-bundet lidelse, skjøre X og en autosomal dominant lidelse, tuberøs sklerose, som sammen utgjør kanskje 8% til 11% eller flere tilfeller av autisme. Forskjeller i familiemønstre (dvs. nevropsykiatriske lidelser mellom autisme med og uten mental retardasjon eller andre klinisk definerte grupper (f. eks menn og kvinner) er foreslått. Hvorvidt disse forskjellene representerer genetisk heterogenitet eller multifaktoriell arv med varierende terskler (f.eks. alvorlighetsgrad eller kjønnsforskjeller), kan ikke skilles ut på grunnlag av dataene som er tilgjengelige til dags dato. Autosomal recessiv arv er foreslått i en undergruppe av familier med autisme, men andelen av all autisme som kan regnskapsføres ved autosomal recessiv arv er ukjent. Det finnes bevis for at stans oppstår i familier med autisme, og dette kan påvirke nøyaktige estimater av segregeringsforhold når det ikke tas i betraktning. Fremtidige familiestudier må rapportere (1) nøyaktige undersøkelsesordninger og spesifikasjon av probands og (2) kjønn og fødselsrekkefølge av berørte søsken, inkludert sibship størrelse, slik at data kan samles og slike effekter kan testes. Undersøkelser av populasjoner med skjøre x eller tuberøs sklerose samt de med autisme (uten kjente genetiske lidelser) vil identifisere det etiologiske grunnlaget for disse foreningene. Slike foreninger kan skyldes kobling av gener som ligger til grunn for autisme og de som ligger til grunn for de kjente genetiske lidelsene (dvs. koblingsforskjell) eller delt hjernepatofysiologi eller bare delt åpen oppførsel. Inntil slike mekanismer er belyst, kan vi bare bruke empiriske risikotall i genetiske rådgivningssituasjoner for autisme, forutsatt at ingen kjent genetisk eller miljømessig årsak er identifisert. Ved å samle tilgjengelige data fra familie-og tvillingstudier foreslås følgende empiriske risikoer for genetisk rådgivningsformål. En gjennomsnittlig søskenrisiko (frekvens av berørte søsken blant alle søsken) basert på samlede data er 3% (dvs. 57/1698).(ABSTRAKT AVKORTET PÅ 400 ORD)