wpływy genetyczne w autyzmie

dwie strategie badań genetycznych zachowań zostały wykorzystane do zrozumienia wpływów genów w autyzmie. Istnieją przytłaczające dowody na udział genów, chociaż dokładny sposób dziedziczenia nie został jeszcze wyjaśniony. Badania rodzinne i bliźniacze ilustrują, że fenotyp kliniczny autyzmu nie jest wystarczający do scharakteryzowania genotypu(ów). Dokładnie to, co powinno być zawarte w fenotypie, pozostaje nieuchwytne. Deficyty poznawcze i społeczne są wskazane jako łagodniejsze warianty fenotypu autyzmu, ale dokładne określenie tych deficytów wymaga dalszych badań. Co więcej, bardziej złożone modele dziedziczenia (np. modele dwubiegunowe-wieloczynnikowe i główne geny) mogą być konieczne do wyjaśnienia wpływu genów w autyzmie. Heterogeniczność genetyczna jest wskazana w autyzmie, z zaburzeniem związanym z X, kruchym X i zaburzeniem autosomalnym dominującym, stwardnieniem guzowatym, razem stanowiącym około 8% do 11% lub więcej przypadków autyzmu. Różnice we wzorcach rodzinnych (tj., ryzyko nawrotu) zaburzeń neuropsychiatrycznych między autyzmem z i bez upośledzenia umysłowego lub innych klinicznie zdefiniowanych grup (np. mężczyźni i kobiety) są sugerowane. Na podstawie dostępnych do tej pory danych nie można rozróżnić, czy różnice te reprezentują heterogeniczność genetyczną czy dziedziczenie wieloczynnikowe o różnych progach (np. ciężkości czy różnic płciowych). Dziedziczenie autosomalne recesywne jest sugerowane w podgrupie rodzin z autyzmem, ale odsetek wszystkich autyzmu, które mogą być rozliczane przez dziedziczenie autosomalne recesywne jest nieznany. Istnieją dowody, że zatrzymanie występuje w rodzinach z autyzmem, jednak, i może to wpłynąć na dokładne szacunki współczynników segregacji, gdy nie są brane pod uwagę. Przyszłe badania nad rodziną muszą zgłaszać (1) dokładne Schematy ustalenia i specyfikację probandów oraz (2) płeć i kolejność urodzenia dotkniętego rodzeństwa, w tym wielkość rodzeństwa, tak aby dane mogły być gromadzone i takie efekty mogą być testowane. Badania populacji z kruchym X lub stwardnieniem guzowatym, a także tych z autyzmem (bez znanych zaburzeń genetycznych) zidentyfikują etiologiczne podstawy tych skojarzeń. Takie skojarzenia mogą być spowodowane powiązaniem genów leżących u podstaw autyzmu i tych leżących u podstaw znanych zaburzeń genetycznych (tj. braku równowagi powiązania) lub wspólnej patofizjologii mózgu lub jedynie wspólnych jawnych zachowań. Dopóki takie mechanizmy nie zostaną wyjaśnione, możemy używać tylko empirycznych liczb ryzyka w sytuacjach poradnictwa genetycznego autyzmu, zakładając, że nie zidentyfikowano żadnej znanej przyczyny genetycznej lub środowiskowej. Łączenie dostępnych danych z badań rodzinnych i bliźniaczych sugeruje następujące ryzyko empiryczne dla celów poradnictwa genetycznego. Średnie ryzyko rodzeństwa (częstość występowania rodzeństwa dotkniętego chorobą wśród wszystkich rodzeństwa) na podstawie danych zbiorczych wynosi 3% (tj. 57/1698).(STRESZCZENIE OKROJONE NA 400 SŁÓW)