influências genéticas no autismo

duas estratégias de pesquisa genética comportamental foram utilizadas para entender influências genéticas no autismo. Há provas irrefutáveis de envolvimento genético, embora um modo exacto de herança ainda não tenha sido elucidado. Estudos de família e gémeos ilustram que o fenótipo clínico do autismo não é suficiente para caracterizar o(s) genótipo (s) subjacente (s) envolvido (s). Exatamente o que deve ser incluído no fenótipo permanece esquivo. Os déficits cognitivos e sociais são indicados como variantes mais leves do fenótipo do autismo, mas exatamente como definir esses déficits requer mais pesquisas. Além disso, modelos mais complexos de herança (por exemplo, modelos de dois locus–gene multifactorial e gene principal) podem ser necessários para explicar as influências genéticas no autismo. A heterogeneidade genética é indicada no autismo, com um transtorno associado a X, frágil X, e um transtorno autossômico dominante, esclerose tuberosa, em conjunto representando talvez 8% a 11% ou mais dos casos de autismo. = = Referências = = = = ligações externas = = , riscos de recorrência) de distúrbios neuropsiquiátricos entre o autismo com e sem retardo mental ou outras definidas clinicamente grupos (por exemplo, machos e fêmeas) são sugeridos. Se estas diferenças representam heterogeneidade genética ou herança multifactorial com limiares variáveis (Por exemplo, de gravidade ou diferenças de sexo) não podem ser distinguidas com base nos dados disponíveis até à data. A herança recessiva autossômica é sugerida em um subgrupo de famílias com autismo, mas a proporção de todo autismo que pode ser contabilizada pela herança recessiva autossômica é desconhecida. Existem evidências de que a interrupção ocorre em famílias com autismo, no entanto, e isso pode afetar estimativas precisas das taxas de segregação quando não tomadas em consideração. Os futuros estudos familiares precisam relatar (1) esquemas exatos de verificação e especificação de probands e (2) sexo e ordem de nascimento de irmãos afetados, incluindo o tamanho da Sibéria, de modo que os dados podem ser agrupados e tais efeitos podem ser testados. Investigações de populações com esclerose X frágil ou tuberosa, bem como aqueles com autismo (sem distúrbios genéticos conhecidos) irá identificar a base etiológica destas associações. Tais associações podem ser devido à ligação de genes subjacentes ao autismo e aqueles subjacentes aos distúrbios genéticos conhecidos (i.e., desequilíbrio de ligação) ou patofisiologia cerebral compartilhada ou simplesmente comportamentos overt compartilhados. Até que tais mecanismos sejam elucidados, podemos usar apenas figuras empíricas de risco em situações de aconselhamento genético do autismo, assumindo que nenhuma causa genética ou ambiental conhecida é identificada. Reunindo os dados disponíveis de Estudos em família e gémeos, os seguintes riscos empíricos são sugeridos para fins de aconselhamento genético. Um risco médio de irmão (frequência de irmãos afectados entre todos os irmãos) com base em dados agrupados é de 3% (ou seja, 57 / 1698).(RESUMO TRUNCADO A 400 PALAVRAS)