influențe genetice în autism

două strategii de cercetare genetică a comportamentului au fost utilizate pentru a înțelege influențele genetice în autism. Există dovezi copleșitoare pentru implicarea genelor, deși un mod exact de moștenire nu a fost încă elucidat. Studiile familiale și gemene ilustrează faptul că fenotipul clinic al autismului nu este suficient pentru a caracteriza genotipul(genotipurile) implicat (e). Exact ceea ce ar trebui inclus în fenotip rămâne evaziv. Deficitele Cognitive și sociale sunt indicate ca variante mai blânde ale fenotipului autismului, dar exact modul de definire a acestor deficite necesită cercetări suplimentare. Mai mult, pot fi necesare modele mai complexe de moștenire (de exemplu, modele cu două locus-gene multifactoriale și majore) pentru a explica influențele genetice în autism. Eterogenitatea genetică este indicată în autism, cu o tulburare legată de X, fragilă X și o tulburare dominantă autosomală, scleroza tuberoasă, reprezentând împreună probabil 8% până la 11% sau mai mult din cazurile de autism. Diferențe în tiparele familiale (i. e. sunt sugerate riscuri de recurență) ale tulburărilor neuropsihiatrice între autism cu și fără retard mental sau alte grupuri definite Clinic (de exemplu, bărbați și femei). Dacă aceste diferențe reprezintă eterogenitate genetică sau moștenire multifactorială cu praguri diferite (de exemplu, diferențe de severitate sau sex) nu se poate distinge pe baza datelor disponibile până în prezent. Moștenirea autosomală recesivă este sugerată într-un subgrup de familii cu autism, dar proporția tuturor autismului care poate fi contabilizată de moștenirea autosomală recesivă este necunoscută. Cu toate acestea, există dovezi că oprirea apare în familiile cu autism, iar acest lucru poate afecta estimările exacte ale raporturilor de segregare atunci când nu sunt luate în considerare. Studiile viitoare de familie trebuie să raporteze (1) schemele exacte de constatare și specificarea probandilor și (2) sexul și ordinea nașterii fraților afectați, inclusiv dimensiunea Sibiului, astfel încât datele să poată fi reunite și astfel de efecte să poată fi testate. Investigațiile populațiilor cu scleroză x fragilă sau tuberculoasă, precum și cele cu autism (fără tulburări genetice cunoscute) vor identifica baza etiologică a acestor asociații. Astfel de asocieri se pot datora legăturii dintre genele care stau la baza autismului și cele care stau la baza tulburărilor genetice cunoscute (adică dezechilibrul legăturii) sau fiziopatologia creierului partajată sau pur și simplu comportamente comune. Până la elucidarea unor astfel de mecanisme, putem folosi doar cifre de risc empirice în situațiile de consiliere genetică a autismului, presupunând că nu este identificată nicio cauză genetică sau de mediu cunoscută. Punerea în comun a datelor disponibile din studiile familiale și gemene, următoarele riscuri empirice sunt sugerate în scopuri de consiliere genetică. Un risc mediu de frate (frecvența fraților afectați în rândul tuturor fraților) pe baza datelor cumulate este de 3% (adică 57/1698).(REZUMAT TRUNCHIAT LA 400 DE CUVINTE)