genetiska influenser i autism

två beteendegenetiska forskningsstrategier har använts för att förstå genpåverkan i autism. Det finns överväldigande bevis för geninvolvering, även om ett exakt arvssätt ännu inte har klargjorts. Familje-och tvillingstudier illustrerar att den kliniska fenotypen av autism inte är tillräcklig för att karakterisera de underliggande genotyperna som är involverade. Exakt vad som ska ingå i fenotypen förblir elusiv. Kognitiva och sociala underskott indikeras som mildare varianter av autismfenotypen, men exakt hur man definierar dessa underskott kräver ytterligare forskning. Dessutom kan mer komplexa arvsmodeller (t.ex. två-locus-modeller-multifaktoriell och huvudgen) vara nödvändiga för att förklara genpåverkan i autism. Genetisk heterogenitet indikeras i autism, med en X-länkad störning, bräcklig X och en autosomal dominerande störning, tuberös skleros, som tillsammans står för kanske 8% till 11% eller mer av fall av autism. Skillnader i familjemönster (dvs. neuropsykiatriska störningar mellan autism med och utan mental retardation eller andra kliniskt definierade grupper (t.ex. män och kvinnor) föreslås. Huruvida dessa skillnader representerar genetisk heterogenitet eller multifaktoriell arv med varierande tröskelvärden (t.ex. svårighetsgrad eller könsskillnader) kan inte särskiljas på grundval av tillgängliga data hittills. Autosomal recessiv arv föreslås i en undergrupp av familjer med autism, men andelen av all autism som kan förklaras av autosomal recessiv arv är okänd. Det finns bevis för att stopp inträffar i familjer med autism, i alla fall, och detta kan påverka exakta uppskattningar av segregeringsförhållanden när de inte beaktas. Framtida familjestudier måste rapportera (1) exakta bestämningsscheman och specifikation av proband och (2) kön och födelseordning för drabbade syskon, inklusive sibship-storlek, så att data kan samlas och sådana effekter kan testas. Undersökningar av populationer med bräcklig X-eller tuberös skleros samt de med autism (utan kända genetiska störningar) kommer att identifiera den etiologiska grunden för dessa föreningar. Sådana föreningar kan bero på koppling av gener som ligger bakom autism och de som ligger bakom de kända genetiska störningarna (dvs. koppling obalans) eller delad hjärnpatofysiologi eller bara delat Öppet beteende. Tills sådana mekanismer belyses kan vi bara använda empiriska riskfigurer i genetiska rådgivningssituationer med autism, förutsatt att ingen känd genetisk eller miljömässig orsak identifieras. Genom att samla tillgängliga data från familje-och tvillingstudier föreslås följande empiriska risker för genetiska rådgivningsändamål. En genomsnittlig syskonrisk (frekvens av drabbade syskon bland alla syskon) baserat på poolade data är 3% (dvs. 57/1698).(ABSTRAKT STYMPAD MED 400 ORD)